Болезнь фон Гиппеля-Линдау является генетическим (наследственным) заболеванием. Начиная с раннего возраста по мере взросления, у пациентов могут возникать опухоли головного мозга, спинного мозга, глаз, почек, поджелудочной железы и надпочечников – очаги чаще всего доброкачественные (не рак), но некоторые могут быть злокачественными. Синдром фон Гиппеля-Линдау – редкий: им страдает примерно 1 человек из 36 000.
Ген VHL представляет собой опухолевый белок-онкосупрессор, антионкобелок VHL или pVHL. Его мутация связана с аутосомно-доминантной болезнью Гиппеля-Линдау. Ген VHL может мутировать во время развития эмбриона или после рождения. Функция гена VHL – подавление опухолей. Мутации в гене позволяют опухолевым клеткам бесконтрольно расти и они образуют опухоли в разных органах.
В зависимости от размера и расположения опухолей могут наблюдаться такие симптомы болезни фон Гиппеля-Линдау, как: головные боли, потеря слуха или звон в ушах (тиннитус). высокое кровяное давление, потеря равновесия, потеря мышечной силы или координации, рвота, проблемы со зрением и другие негативные явления.
Многие люди часто спрашивают: какие осложнения бывают при болезни фон Гиппеля-Линдау. Большинство опухолей не являются злокачественными, но гемангиобластомы часто бывают в головном мозге, спинном мозге и сетчатке глаз. По мере роста опухоли начинают давить на нервы и ткани мозга, вызывая ряд серьезных нарушений. В зависимости от локализации опухоли, в конечном итоге, она может вызвать потерю слуха или зрения, опасно высокое кровяное давление или нарушения при ходьбе.
Когда опухоли возникают в почках или поджелудочной железе, риск что они имеют злокачественный характер намного выше. Люди с болезнью фон Гиппеля-Линдау имеют повышенный риск рака почки и рака поджелудочной железы.
Диагностика болезни фон Гиппеля-Линдау в Израиле
Единственный способ подтвердить диагноз синдрома фон Гиппеля-Линдау – это генетическое тестирование, которое позволяет обнаружить мутацию гена VHL. Если кто-либо из членов вашей семьи болен болезнью фон Гиппеля-Линдау, вам стоит сделать генетический анализ.
Для поиска опухолей делаются МРТ или компьютерная томография, а для идентификации опухолей может быть рекомендована биопсия. Пациента консультируют такие специалисты, как: генетик, онколог, хирург, нейрохирург, офтальмолог и другие. По времени обследование может занять около 4-6 рабочих дней и стоить примерно $3,800-6,400.
Как лечат болезнь фон Гиппеля-Линдау в Израиле
Поскольку опухоли вызывают серьезные, а иногда и необратимые проблемы, синдром фон Гиппеля-Линдау очень важно контролировать. Цель лечения болезни фон Гиппеля-Линдау за рубежом – как можно раньше найти и удалить опухоль, прежде чем она повлияет на здоровье и нормальную жизнь пациента. В большинстве случаев наши врачи рекомендуют операции по удалению опухоли и успешно их выполняют. Некоторые опухоли можно уменьшить с помощью стереотаксической лучевой радиотерапии.
Зная, что у пациентов на протяжении всей жизни будут развиваться множественные опухоли, иногда врачи намеренно ждут, пока опухоли не станут достаточно большими, чтобы повредить орган или распространиться на другие области. Цель состоит в том, чтобы контролировать рост опухолей и в то же время уберечь пациентов от многократных повторных операций.
При консервативном лечении синдрома фон Гиппеля-Линдау за рубежом может быть назначен препарат Белзутифан (Welireg) – лекарство нацелено на индуцируемый гипоксией фактор 2α, который стимулирует рост злокачественных и доброкачественных опухолей при мутации гена VHL. Велирег Белзутифан очень эффективен для пациентов с почечно-клеточной карциномой. Это один из наиболее распространенных видов рака почки у людей с болезнью фон Гиппеля Линдау. В какой-то момент жизни примерно у 70% больных синдромом Гиппеля-Линдау развивается почечно-клеточная карцинома.
Ежедневный прием препарата Велирег Белзутифан примерно в течение 18 месяцев уменьшает опухоль почки как минимум на 30%. Лекарство также уменьшает опухоли головного мозга, позвоночника и опухоли поджелудочной железы. После приема Велирег Белзутифан 91% нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы и 30% гемангиобластомы головного или спинного мозга уменьшаются на 30%, а у некоторых пациентов опухоли полностью исчезают. На фоне приема Велирег Белзутифан, те больные, у которых опухоли не уменьшаются, они как минимум перестают расти и продолжительное время остаются стабильными. Велирег Белзутифан это высокоэффективное лекарство для лечения трех типов опухолей, связанных с болезнью фон Гиппеля Линдау.
Раннее обнаружение и хирургическое удаление опухолей имеют важное значение и при отсутствии правильного лечения болезни фон Гиппеля-Линдау в Израиле даже доброкачественные опухоли могут привести к слепоте или повреждению головного мозга. Своевременное обнаружение и удаление злокачественной опухоли почек или рака поджелудочной железы спасает жизнь.
Запись на лечение болезни фон Гиппеля-Линдау
[easy-contact]