Многих людей интересует лечение порфирии в Израиле и то, как лечат порфирию за рубежом. Порфирия относится к группе заболеваний, возникающих в результате накопления в организме природных химических веществ, вырабатывающих порфирин. Порфирины необходимы для функционирования гемоглобина, который связывается с порфирином, связывает железо и переносит кислород к органам и тканям. Высокий уровень порфиринов может вызвать серьезные проблемы.
Существует две основные категории порфирии: острая, при которой в основном поражается нервная система, и кожная, при которой в основном поражается кожа. Некоторые виды порфирии имеют как симптомы со стороны нервной системы, так и кожные симптомы. Признаки и симптомы порфирии различаются в зависимости от конкретного типа и степени тяжести. Порфирия обычно передается по наследству, когда один или оба родителя передают ребенку аномальный ген.
Хотя порфирию нельзя вылечить, ее симптомы можно успешно контролировать. Лечение порфирии в Израиле зависит от типа заболевания. Симптомы порфирии могут сильно различаться по тяжести, типу у разных людей, а у некоторых людей симптомов никогда не бывает вообще.
Острые порфирии обычно вызывают симптомы со стороны нервной системы, которые появляются быстро и могут быть тяжелыми. Симптомы могут длиться от нескольких дней до нескольких недель и обычно медленно улучшаются после приступа. Острая перемежающаяся порфирия является наиболее распространенной формой заболевания.
Признаки и симптомы острой порфирии могут включать: сильная боль в животе, боль в груди, ногах или спине, запор или диарея, тошнота и рвота, мышечная боль, покалывание, онемение, слабость или паралич, красная или коричневая моча, психические изменения, такие как тревога, спутанность сознания, галлюцинации, дезориентация или паранойя.
Бывают проблемы с дыханием и мочеиспусканием, учащенное или нерегулярное сердцебиение, высокое кровяное давление, судороги
Кожные порфирии вызывают нарушение чувствительности кожи к солнечному свету и обычно не влияют на нервную систему. Поздняя кожная порфирия (ПКП) является наиболее распространенным типом всех порфирий.
Все типы порфирии связаны с нарушением выработки гема. Гем является компонентом гемоглобина, который переносит кислород из легких во все части тела. Производство гема происходит в костном мозге и печени, включает восемь различных ферментов – нехватка (недостаточность) определенного фермента определяет тип порфирии. При кожной порфирии порфирины накапливаются в коже и при воздействии солнечного света вызывают симптомы. При острой порфирии накопление повреждает нервную систему.
Большинство форм порфирии имеет наследственный генетический характер. Порфирия может возникнуть, если пациент наследует:
- Дефектный ген от одного из ваших родителей (аутосомно-доминантный тип)
- Дефектные гены от обоих родителей (аутосомно-рецессивный тип)
Поздняя кожная порфирия (ПКП) обычно приобретается, а не наследуется, хотя дефицит фермента может передаваться по наследству.
Острые порфирии могут быть опасными для жизни, если заболевание правильно не лечить за рубежом. Пациентам часто требуется госпитализация. Долгосрочные осложнения могут включать хроническую боль, хроническую почечную недостаточность и поражение печени. Если не лечить кожные порфирии в Израиле, это может привести к необратимому повреждению кожи.
Диагностика порфирии в Израиле
Многие признаки и симптомы порфирии аналогичны другим более распространенным заболеваниям. Кроме того, поскольку порфирия встречается редко, ее труднее диагностировать. Лабораторные анализы необходимы для постановки окончательного диагноза порфирии и определения формы заболевания.
В зависимости от типа порфирии, которую подозревает врач, проводятся различные тесты. Обследование за рубежом включает комбинацию анализов крови, мочи или кала. Для подтверждения типа порфирии может потребоваться генетическое тестирование. Стоимость диагностики порфирии в Израиле может составить около $5,000-8,000 а по времени занять 7-10 рабочих дней.
Как лечат порфирию в Израиле
Лечение порфирии за рубежом зависит от типа порфирии и тяжести симптомов.
Лечение порфирии в Израиле может включать:
- Инъекции Нормосанг Гемин, лекарства, которое является формой гема, назначают для ограничения выработки порфиринов организмом.
- Внутривенные инъекции глюкозы или прием сахара для поддержания адекватного уровня углеводов.
- Госпитализация для лечения симптомов, таких как сильная боль, рвота, обезвоживание или проблемы с дыханием.
- Ежемесячные инъекции Гивлаари Гивосиран назначают взрослым с острой печеночной порфирией для уменьшения количества приступов порфирии.
Лечение кожной порфирии в Израиле направлено на уменьшение воздействия триггеров, таких как солнечный свет, и уменьшение количества порфиринов в организме, что помогает устранить симптомы. Это может включать:
Периодическое кровопускание, чтобы уменьшить содержание железа в организме, что снижает количество порфиринов.
Прием препарата для лечения малярии – гидроксихлорохина (плаквенил) или, реже, хлорохина (арален) – могут назначить для поглощения избытка порфиринов, что помогает организму избавиться от них быстрее, чем обычно.
Пищевая добавка для восполнения дефицита витамина D, вызванного избеганием солнечного света.